¿Conoces el Síndrome de Prader-Willi?

Clasificado dentro de las denominadas "Enfermedades raras", el Síndrome de Prader-Willi es una afectación genética no hereditaria, caracterizada por la no expresión del gen paterno en el cromosoma 15, que conlleva al desarrollo de una obesidad severa con inicio en la etapa infantil.

A nivel nutricional, se sabe que estos sujetos presentan una hipotonía (disminución del tono muscular) severa a lo largo de toda su vida, comenzando con una clara apatía a la hora de ser alimentados, además de una escasa succión y tendencia a la desnutrición. A continuación, se produce una fase de normalización del apetito y un incremento de la ingesta de alimentos (hiperfagia) hasta el desarrollo de una grave obesidad.

SIGNOS:

• Hipotonía infantil severa.

• Hipogonadismo (hiperplasia genital).

• Escaso reflejo de succión que mejora con la edad.

• Retraso en el crecimiento.

• Baja estatura.

• Ganancia de peso (brusca) entre los 12 meses y los 6 años.

• Dismorfias faciales (ojos almendrados, boca hacia abajo y diámetro bifrontal estrecho).

PROBLEMAS ASOCIADOS:

• Alteraciones del comportamiento (agresividad, rabietas, carácter obsesivo-compulsivo...).

• Problemas cardiovasculares, respiratorios, diabetes mellitus tipo II, osteoporosis (ver artículo publicado en este mismo blog), fracturas óseas, hígado graso, celulitis, úlceras, entre otros...

ABORDAJE:

1. Programas de estimulación temprana.
2. Control del peso.
3. Administración de Hormona del Crecimiento en etapa infantil una vez confirmado el diagnóstico (pautado y bajo supervisión de un facultativo médico).